[ Karakteristika ] [ Kriterier ] [ Henvisning ] [ Forebyggelse ] [ Behandling ] [ Erfaringer ] [ Indberetning ]

Kriterier for arvelig tarmkræft vurderet ud fra stamtræ

Klassisk HNPCC

Amsterdam-kriterierne

InSiGHT har vedtaget Amsterdam I kriterierne for at standardisere diagnosen HNPCC til brug ved international forskning. Amsterdam II kriterierne er en revidering af de initiale kriterier, idet man også i forskningsmæssige sammenhænge har fundet dem for snævre til at stille diagnosen HNPCC.

Amsterdam I:

• KRC hos mindst tre slægtninge. Én afficeret skal være 1.grads­slægtning (direkte blodsbeslægtede) til de to andre.

• KRC forekommer i mindst to generationer.

• Ét tilfælde af KRC skal være diagnosticeret før patienten er fyldt 50 år.

• FAP, Familiær Adenomatøs Polypose skal være udelukket.

 Amsterdam II:

• Opfylder Amsterdam I kriterierne, men KRC kan erstattes af cancer i endometriet, øvre urinveje (urothelcelle) eller tyndtarmene

Andre kriterier for arvelig tarmkræft

I mange familier er HNPCC sandsynlig, selvom Amsterdam kriterier ikke er opfyldte: små familier, HNPCC-relateret cancer der ikke er inkluderet i Amsterdam II kriterierne, sen aldersdebut, manglende dokumentation, ny-mutationer etc.

Late Onset HNPCC

Opfylder Amsterdam kriterierne fraset at ingen cancere er diagnosticeret før 50-årsalderen. Der er stort set ingen ekstrakoloniske cancere i disse familier

Moderat risiko for tarmkræft

1.gradsslægtninge til en person med KRC har en livstidsrisiko for at udvikle KRC, der er 2-3 gange større end baggrundsbefolkningen og risikoen er 3-9 gange større hos personer med to 1.gradsslægtninge med KRC

Denne øgede risiko for KRC betyder, at forebyggende undersøgelser er relevante i familier med to personer med KRC begge over 50 år på diagnosetidspunktet og i familier med en ung patient (under 50 år) med KRC