|
|
|
|
Der foretages molekylærgenetisk analyse på de klinisk biokemiske afdelinger på Skejby Sygehus, Ålborg Sygehus og Rigshospitalet. Ultimo 2010 havde man i 1.132 familier søgt at identificere familiens sygdomsfremkaldende mutation. Kan familiens sygdomsfremkaldende mutation identificeres, er det muligt at tilbyde øvrige risikopersoner i familien gentest. 1. FamilierneDen sygdomsfremkaldende mutation er påvist i 214 familier, svarende til ca.10 % af de undersøgte familier. Lokalisationen af mutationer fordeler sig på de tre hyppigste gener således
Ifølge litteraturen ville man forvente, at finde den sygdomsfremkaldende mutation i 40-50 % af de familier der opfylder Amsterdam-kriterierne. Formentlig har man i analysernes første år for optimistisk undersøgt familier, hvor muligheden for at identificere den sygdomsfremkaldende mutation er for lille. En kvalificeret vurdering af familiens stamtræ er nødvendig, før
mutationsanalyser etableres både af økonomiske årsager og menneskelige årsager.
Det er ikke hensigtsmæssigt, at give familien et falskt håb om, at man ved en
blodprøve kan afklare, om den enkelte person har øget risiko
for at udvikle KRC. Kan man ikke identificere den sygdomsfremkaldende mutation i en HNPCC-familie,
betyder dette ikke at HNPCC kan udelukkes, men blot at man med de nuværende
metoder ikke er i stand til at identificere genfejlen. Risikopersoner i disse
familier skal fortsætte i kontrol. 2. Enkelt personerFormålet med molekylær genetisk analyse er, at afslutte de forebyggende undersøgelser hos personer, der ikke har arvet familiens sygdomsfremkaldende mutation. I de 214 familier, hvor den sygdomsfremkaldende mutation er fundet er 1894 personer undersøgt for genfejlen. Hos 918 personer (48%) kunne de forebyggende undersøgelser afsluttes, da de ikke havde arvet familiens mutation |
|
|
