[ Karakteristika ] [ Kriterier ] [ Henvisning ] [ Forebyggelse ] [ Behandling ] [ Erfaringer ] [ Indberetning ]

Karakteristika

• tidlig debutalder (mediant 45 år)
• hyppigt metakron og synkron cancer

1. Kolorektal Cancer:

• højresidig lokalisation (60 -70%)
• store og polypoide 
• histopatologi: lavt differentieret, udbredte nekroser, mucinøse, pushing margin, rigelig lymfocytinfiltration, mikrosatellitinstabilitet (MSI) i tumor DNA, immunohistokemisk teknik: manglende protein-ekspression

2.   Ekstrakoloniske cancere  –  HNPCC-relaterede:

• endometriet
• urotheliet
• ventrikel
• tyndtarm
• ovarie
• lever-galdeveje
• hjerne (glioblastomer)

3.   Kolorektale adenomer:

• ofte store, villøse med svær dysplasi
• ikke utallige polypper som ved Familiær Adenomatøs Polypose (FAP)

Jo flere af disse karakteristika, der observeres i en familie, jo større er  sandsynlighed for HNPCC.

Livstidsrisiko for de forskellige cancertyper

De tidligere angivelser af livstidsrisiko for cancer i familier med arvelig tarmkræft har været for høje og langt de fleste estimater er beregnet på personer, der ikke har fulgt forebyggende undersøgelser. Risikoestimaterne varierer meget i litteraturen og de højeste estimater er for genbærere i familier med en kendt mutation.    

Ved at følge forebyggende koloskopi kan man reducere antallet der udvikler tarmkræft med over 60%.