Kontrolkriterier

[ Registrets service ] [ Stamtræ ] [ Kontrolkriterier ] [ Flow-diagram ]

Kriterier for anbefaling af kontrol

Udover Amsterdam-kriterierne findes der i litteraturen adskillige andre kriterier for at stille diagnosen HNPCC. De mange kriterier afspejler det forhold, at det kan være vanskeligt at afklare om en familie har HNPCC eller ej. Manglende oplysninger, destrueret dokumentation og små familier kan gøre det umuligt at nå frem til, at familien opfylder de gængse kriterier.

I den daglige håndtering af HNPCC-familier vurderes sandsynligheden for, at forekomsten af cancer i en familie er arveligt betinget. Findes dette sandsynligt bør alle risikopersoner i familien informeres herom og tilbydes forebyggende undersøgelser, da muligheden for at reducere forekomsten af KRC og bedre overlevelsen er så god.

Nedenstående tabel angiver de kriterier HNPCC-registret anvender til at stille diagnosen arvelig tarmkræft. Er et af disse opfyldte informeres familien om, at de har øget risiko for at udvikle KRC og risikopersonerne om at de bør gå i forebyggende undersøgelser.

Forebyggende undersøgelser anbefales i nedenstående familietyper:

HNPCC

HØJ

RISIKO

Uden forebyggelse livstidsrisiko KRC: 40-80%

Mutation - Lynch familier

Påvist sygdomsfremkaldende genfejl

Amsterdam I

3 familiemedlemmer med verificerede KRC i 2 generationer og
en under 50 år på diagnosetidspunktet, og en er 1. grads-slægtning til de 2 andre og
Familiær adenomatøs polypose (FAP) udelukket

Amsterdam II

Som Amsterdam I, dog kan KRC erstattes af cancer i endometriet, øvre urinveje eller tyndtarmene

HNPCC sandsynligt

2 familiemedlemmer med verificeret KRC i en lille familie, én diagnosticeret før det fyldte 50. år eller
2 familiemedlemmer med verificeret KRC og en med adenom (svær dysplasi) eller HNPCC-relateret cancer eller
3 familiemedlemmer med verificeret KRC i en lille familie, én diagnosticeret før det fyldte 50.år, ikke 1. gradsslægtninge

HNPCC Late-Onset

Som Amsterdam I, dog har ingen fået KRC før det fyldte 50. år

MODERAT

RISIKO

Uden forebyggelse livstidsrisiko KRC: 15-20%

1 familiemedlem med KRC før det fyldte 50. år eller
2 familiemedlemmer med KRC, ingen før det fyldte 50. år