[ Registrets service ] [ Stamtræ ] [ Kontrolkriterier ] [ Flow-diagram ]

Slægtsskema fra patienten

Den henviste person tilsendes informationsmateriale om HNPCC og et slægts­skema til udfyldelse. Når det udfyldte slægtsskema er returneret til HNPCC-registret søges ofte yderligere oplysninger om familien i CPR-registeret og Folkeregistre, før familiens stamtræ kan udarbejdes.

Journaler og dødsattester

Der indhentes journal- og dødsattestkopi på alle relevante personer, og maligne sygdomme verificeres, før det afklares om familien har HNPCC eller ej.

Konference

Diagnosen HNPCC kan ikke stilles hos den enkelte person, men kun ud fra hele familiens stamtræ. Man vurderer, om de forekomne cancere kan tilskrives en tilfældighed, eller det må anses for sandsynligt, at en arvelig genfejl er ansvarlig for cancertilfældene i familien. 

Diagnosen HNPCC afklares på konference med deltagelse af registrets medarbejdere.

Genetisk rådgivning

Når familiens stamtræ er udarbejdet indkaldes den henviste og interesserede familiemedlemmer til genetisk rådgivning, hvor familiens stamtræ gennemgås og resultatet af familieudredningen forklares.

Forebyggende undersøgelser

Hvis HNPCC er sandsynlig opfordres risikopersonerne til at følge de forebyggende undersøgelser. Den henviste personen anbefales ved den genetiske rådgivning, at informere de øvrige risikopersoner i familien om den øgede risiko for cancer og samtidig om de gode mulighederne for at hindre forekomsten af tarmkræft ved at foretage forebyggende undersøgelser. Det aftales, at registret i løbet af 1 måned tilsender disse risikopersoner information om HNPCC, mulighed for rådgivning og etablering af forebyggende undersøgelser.

Molekylærgenetik

Ved molekylærgenetisk diagnose kan man forsøge at identificere den genfejl (mutation), der er ansvarlig for HNPCC i den enkelte familie. Dette kræver adgang til en blodprøve på en person med KRC fra familien. Er det muligt arrangeres der molekylær genetisk undersøgelse i forbindelse med rådgivningen.

Andre genetiske rådgivningscentre

Lignende udredning af HNPCC-familier foregår på klinisk genetisk afdeling i Odense, Vejle og Århus og familierne indberettes efterfølgende til HNPCC-registret.